【世界地貧日】 防控地貧，攜手同行
防控地貧
攜手同行
關愛生命，從了解地中海貧血開始
2025年5月8日是第32個“世界地貧日”。今年的活動主題是：“防控地貧，攜手同行”。提高群眾對地貧認知和關注，倡導全社會共同行動，加強地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
世界地貧日的由來
世界地貧日是世界地中海貧血的簡稱，設在每年的5月8日，由國際地中海貧血聯(lián)合會（簡稱國際地貧聯(lián)盟）于1994年發(fā)起設立，旨在紀念已故的地中海貧血患者及其他血紅蛋白病患者，同時提高公眾對地貧的認知。
什么是地中海貧血？
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)與地中海沿海國家而得名。
地貧是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導致珠蛋白肽鏈合減少或缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，主要見于地中海沿海國家和東南亞各國，我國長江以南的廣西、廣東、海南等省份為地貧高發(fā)區(qū)。
地中海貧血的發(fā)病機制
眾所周知，人體血液中數(shù)量最多的細胞就是紅細胞，紅細胞中負責攜帶氧氣的是血紅蛋白，通過血液的流動把氧氣輸送到身體的各個角落，以供機體需要。血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結合形成，珠蛋白包括2條類α珠蛋白肽鏈和2條類β珠蛋白肽鏈。編碼α珠蛋白的基因定位于16號染色體，編碼β珠蛋白的基因定位于11號染色體。
根據(jù)累及的珠蛋白類型，常見的地貧主要分為兩種，α地貧和β地貧。兩種地貧為常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異常基因傳給子女。夫婦雙方僅一方有地貧基因缺陷，或者一方為α地貧，另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒。但如果夫婦均是是帶有同種基因缺陷的攜帶者（雜合子），則后代為地貧兒的概率為25%。
地中海貧血的臨床癥狀
無明顯癥狀或僅表現(xiàn)輕度貧血，偶爾頭暈、容易疲勞，如靜止型α地貧、標準型α地貧和輕型β地貧等。
可表現(xiàn)出明顯的貧血癥狀，如面色蒼白，頭暈耳鳴，四肢酸軟，有時可出現(xiàn)黃疸，部分患者甚至可出現(xiàn)肝脾腫大。
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重型β地貧（Cooley貧血）患者在出生后3個月—12個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，多表現(xiàn)為重度貧血，發(fā)育不良、黃疸、肝脾腫大等，其特殊面容為頭顱變大、額部突起、兩頰突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等；
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重型α地貧（Hb Bart胎兒水腫綜合征）大多數(shù)于妊娠30周—40周胎兒死于宮內(nèi)或分娩后短期內(nèi)死亡，伴有重度貧血、全身重度水腫和胸腹水。
地中海貧血的實驗室檢查
血常規(guī)：貧血輕重不等，紅細胞大小不一，表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血（平均紅細胞體積MCV、平均紅細胞血紅蛋白含量MCH、平均紅細胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值），需與缺鐵性貧血相鑒別，地貧外周血可見靶形紅細胞，血清鐵蛋白正常或升高，而缺鐵貧外周血紅細胞中心淡染區(qū)擴大，血清鐵蛋白降低。
地貧患者的初篩可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳，針對高發(fā)地區(qū)出生的人群，若紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變，無論有無貧血，建議進一步進行地貧基因檢測。
基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！
地中海貧血的治療
目前地貧患者尚無藥物和成熟的基因治療方法。
地貧基因攜帶者及輕型患者無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和祛鐵治療維持生命，脾功能亢進者可行脾切除術，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。
如何預防地中海貧血？
地中海貧血難治可防
采用三級預防策略
目的是
降低重型地貧患兒的出生率
婚前孕前進行地中海貧血的篩查。
二級預防：產(chǎn)前預防
夫婦雙方為同類型地貧基因攜帶者，在懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷，避免重型地貧患兒的出生。地貧高風險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學診斷，選擇健康胚胎進行妊娠，避免妊娠重型地貧兒。
對新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)貧血、紅細胞形態(tài)異常的患兒行地貧篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
供稿：婦產(chǎn)科
一審：包國宏
二審：黃家熹
三審：張柳攀
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